بررسی شیوع توارث همزمان آلفا تالاسمی با بتا تالاسمی و هموگلوبینوپاتی در شهرستان اهواز

نویسندگان

نجم الدین ساکی

najmaddin saki اکبر درگلاله

akbar dorgalaleh زهرا کاشانی خطیب

zahra kashani khatib شعبان علیزاده

shaban alizadeh فاخر رحیم

چکیده

زمینه و هدف: به ندرت ممکن است توارث همزمان بتاتالاسمی با آلفاتالاسمی و هموگلوبینوپاتی مشاهده شود که در برخی موارد این حالت می تواند باعث ایجاد هتروزیگوت های دوگانه یا هموزیگوت هایی با علائم بالینی شدید در فرزندان گردد. هدف مطالعه حاضر تعیین شیوع توارث همزمان آلفاتالاسمی با بتاتالاسمی یا بتاهموگلوبینوپاتی می باشد.روش کار: مطالعه توصیفی حاضر بر روی جمعیت بزرگی از افراد که حدود 6000 نفر می باشند در شهرستان اهواز صورت گرفته است. شمارش کامل سلول های خونی، اندازه گیری hba2 و الکتروفورز هموگلوبین برای شناسایی ناقلین تالاسمی و هموگلوبینوپاتی مورد استفاده قرار گرفته و همچنینhba2  بالا (بالاتر از 5/3) به عنوان معیار تشخیصی استاندارد برای بتاتالاسمی و mcv و mch پایین همراه با hba2 نرمال یا کاهش یافته به عنوان معیار تشخیصی آلفاتالاسمی در نظر گرفته شد. در ادامه بیماران مشکوک به آلفا و یا بتا تالاسمی جهت تعیین نقص ملکولی عامل بیماری مورد بررسی ملکولی قرار گرفتند. همچنین افراد دارای الگوی الکتروفورزی هموگلوبین غیر طبیعی کاندید بررسی مولکولی برای بتاهموگلوبینوپاتی بودند.یافته ها: نتایج مطالعه حاکی از این است که از بین 6000 نفر جمعیت مورد بررسی، 141 بیمار به طور همزمان به آلفا تالاسمی یا بتاتالاسمی و یا آلفاتالاسمی با بتاهموگلوبینوپاتی مبتلا بودند. این تعداد شامل 13 (1/11%) جنین، 55 (2/38%) مرد و 73 (7/50%) نفر زن بود. از بین 141 بیمار مبتلا به آلفاتالاسمی، 92 نفر (24/65%) ناقل بتا تالاسمی، 3 نفر بتاتالاسمی ماژور (12/2%)، 43 (49/30%) مورد بتاهموگلوبینوپاتی داشتند و 3 (12/2%) نفر مبتلا به هتروزیگوت دوگانه بتاتالاسمی و واریانت هموگلوبینوپاتی بودند. نتایج حاکی از وجود 22 جهش شایع ژن بتاگلوبین بودکه در این میان ((hbs cd6(a-t)شایع ترین جهش شناخته شده بود. در مورد آلفاتالاسمی 3.7 α شایع ترین اختلال ژنی بود و سپس polya-1در بین مردان و cd19 در میان زنان اختلالات شایع بعدی بودند.نتیجه گیری: از آنجا که نتایج مطالعه حاضر، حاکی از این حقیقت است که 49/30% افراد مورد مطالعه دارای توارث همزمان آلفاتالاسمی و بتاهموگلوبینوپاتی که می تواند علائم بالینی مهمی را در پی داشته باشد بودند و همچنین تعداد قابل ملاحظه ای از بیماران ناقل بتاتالاسمی بوده که می تواند در صورت توارث همزمان با هموگلوبینوپاتی ها (به خصوص هموگلوبینوپاتی هایs  و e) علایم بالینی شدیدی را در پی داشته باشد، آزمایشهای غربالگری و بررسی های ملکولی در هنگام مشاوره ژنتیکی برای افراد مشکوک به این اختلالات باید مدنظر قرار گیرد. علاوه بر این، شناسایی افراد ناقل آلفا و بتاتالاسمی جهت ممانعت از صرف وقت و هزینه گزاف جهت شناسایی اتیولوژی آنمی ها و استفاده نا بجا از مکمل های آهن ضروری به نظر می رسد.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

‌‌‌‌بررسی شیوع توارث همزمان آلفا تالاسمی با بتا تالاسمی و هموگلوبینوپاتی در شهرستان اهواز

زمینه و هدف: به ندرت ممکن است توارث همزمان بتاتالاسمی با آلفاتالاسمی و هموگلوبینوپاتی مشاهده شود که در برخی موارد این حالت می تواند باعث ایجاد هتروزیگوت های دوگانه یا هموزیگوت هایی با علائم بالینی شدید در فرزندان گردد. هدف مطالعه حاضر تعیین شیوع توارث همزمان آلفاتالاسمی با بتاتالاسمی یا بتاهموگلوبینوپاتی می باشد.روش کار: مطالعه توصیفی حاضر بر روی جمعیت بزرگی از افراد که حدود 6000 نفر می باشند د...

متن کامل

سنتز زنجیره‌های گلوبین جهت تشخیص افتراقی حاملین بتا تالاسمی از آلفا تالاسمی

  چکید ه   سابقه و هدف   سنتز زنجیره‌های گلوبین و آنالیز DNA ، آزمایش‌های تکمیلی در زمینه تشخیص تالاسمی می‌باشند. در حال حاضر آنالیز DNA به عنوان معتبرترین آزمایش تشخیص بیماری‌های ژنتیکی از جمله تالاسمی محسوب می‌شود. اما با توجه به پیچیدگی این بیماری هتروژن، که می‌تواند مربوط به وجود موتاسیون‌های ناشناخته و یا وجود موتاسیون در نقاط تنظیمی دوردست ژن باشد، سنتز زنجیره‌های گلوبین جایگاه خاصی در زم...

متن کامل

بتا تالاسمی در ایران

β-Thalassemia (β-thal) is the most common hereditary disease in Iran which has been the home to one of the world's oldest and major civilizations. Different ethnic groups and tribes live in Iran, and there are more than two million carriers of β-thal in Iran. In the last two decades, β-thal mutations have been investigated in several Iranian provinces. This ethnic/genetic heterogeneity has res...

متن کامل

بررسی تکامل دندان‏ها و شیوع آنومالی های دندانی در بیماران بتا تالاسمی ماژور

مقدمه: مطالعات زیادی در زمینه تأثیر تالاسمی ماژور بر استخوان‏های ناحیه کرانیوفاشیال انجام شده است اما تأثیر این بیماری بر تکامل دندان‏ها کمتر مورد مطالعه قرار گرفته است. هدف از این تحقیق بررسی میزان تکامل دندان‏ها و همچنین شیوع آنومالی های دندانی در بیماران بتاتالاسمی ماژور و مقاسیه آن با گروه شاهد بود. مواد و روش ها: در این مطالعه مورد و شاهد که مسائل اخلاقی آن مورد تایید و تصویب کمیته اخلاق...

متن کامل

بررسی رابطه مال‌اکلوژن با بیماری بتا تالاسمی ماژور

سابقه و هدف: بتا تالاسمی ماژور یک اختلال خونی است که به علت تولید ناکافی هموگلوبین کار آمد و نیز عدم تعادل و تجمع نامناسب زنجیره‌های گلوبینی سبب بروز علائم بالینی می‌شود. خون سازی در استخوان‌های صورت می‌تواند سبب بروز تغییرات در صورت شده و در اصطلاح صورت آن‌ها شبیه موش خرما می‌شود. خون سازی در استخوان ماگزیلا سبب برجستگی ماگزیلا شده، می‌تواند سبب بروز مال‌اکلوژن در این بیماران شود . در مورد وضع...

متن کامل

سنتز زنجیره های گلوبین جهت تشخیص افتراقی حاملین بتا تالاسمی از آلفا تالاسمی

چکید ه   سابقه و هدف   سنتز زنجیره های گلوبین و آنالیز dna ، آزمایش های تکمیلی در زمینه تشخیص تالاسمی می باشند. در حال حاضر آنالیز dna به عنوان معتبرترین آزمایش تشخیص بیماری های ژنتیکی از جمله تالاسمی محسوب می شود. اما با توجه به پیچیدگی این بیماری هتروژن، که می تواند مربوط به وجود موتاسیون های ناشناخته و یا وجود موتاسیون در نقاط تنظیمی دوردست ژن باشد، سنتز زنجیره های گلوبین جایگاه خاصی در زمین...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید


عنوان ژورنال:
مجله دانشگاه علوم پزشکی اردبیل

جلد ۱۳، شماره ۳، صفحات ۲۸۷-۲۹۶

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023